Chapitre XVII — Malformations congénitales et anomalies chromosomiques
Introduction
Le chapitre XVII regroupe les malformations congénitales et les anomalies chromosomiques codées en CIM-10 FR ATIH 2025. Le niveau CMA maximum du chapitre est 2, concentré sur les malformations du système nerveux central (spina bifida Q05.x, malformations de la moelle épinière Q06.x), les malformations vasculaires cérébrales (Q28.2-Q28.3), la perméabilité du canal artériel (Q25.0) et la laryngomalacie congénitale (Q31.5). Les codes Q sont particulièrement importants en PMSI car ils s'appliquent à tout âge — un patient adulte porteur d'une malformation congénitale connue doit continuer à être codé avec le code Q approprié en DAS lors de chaque hospitalisation.
Codes fréquents en MCO — à fort enjeu PMSI
Malformations du système nerveux central (Q05-Q06) — CMA 2
Spina bifida cervical, avec hydrocéphalie
CMA niveau 2
Spina bifida thoracique, avec hydrocéphalie
CMA niveau 2
Spina bifida lombaire, avec hydrocéphalie
CMA niveau 2 · forme la plus fréquente avec hydrocéphalie
Spina bifida, avec hydrocéphalie, sans précision
CMA niveau 2 · préciser le niveau si documenté
Spina bifida cervical, sans hydrocéphalie
CMA niveau 2
Spina bifida thoracique, sans hydrocéphalie
CMA niveau 2
Spina bifida lombaire, sans hydrocéphalie
CMA niveau 2 · forme la plus fréquente
Spina bifida sacré et sans précision
CMA niveau 2 · préciser le niveau vertébral si documenté
Amyélie
CMA niveau 2 · absence congénitale de la moelle épinière
Hypoplasie et dysplasie de la moelle épinière
CMA niveau 2
Diastématomyélie
CMA niveau 2 · dédoublement de la moelle épinière
Malformations cardiovasculaires (Q25, Q28) — CMA 2
Perméabilité du canal artériel
CMA niveau 2 · fréquent chez le prématuré · traitement : indométacine IV ou fermeture chirurgicale/endovasculaire
Malformation artérioveineuse des vaisseaux cérébraux
CMA niveau 2 · MAV cérébrale congénitale · risque hémorragique
Autres malformations des vaisseaux cérébraux
CMA niveau 2
Malformation ORL (Q31)
Laryngomalacie congénitale
CMA niveau 2 · stridor inspiratoire néonatal · DP ou DAS en pédiatrie
Malformations cardiaques fréquentes (Q20-Q21) — sans CMA
Communication interventriculaire
Sans CMA · DP ou DAS fréquent en cardiologie pédiatrique · indication chirurgicale ou cathétérisme
Communication interauriculaire
Sans CMA · DP ou DAS fréquent · fermeture percutanée possible
Tétralogie de Fallot
Sans CMA · malformation complexe · séjours chirurgicaux lourds en chirurgie cardiaque pédiatrique
Fente palatine et labiale
Sans CMA · DP chirurgical en chirurgie maxillo-faciale pédiatrique
Anomalies chromosomiques (Q90-Q99) — sans CMA
Pièges de codage fréquents
⚠ Omettre les codes Q en DAS pour les patients adultes porteurs d'une malformation connue
Les codes Q ne sont pas réservés à la période néonatale ou pédiatrique. Un adulte porteur d'une trisomie 21 (Q90.x), d'une CIV opérée (Q21.0 + antécédent CCAM), ou d'un spina bifida (Q05.x) doit continuer à être codé avec le code Q approprié en DAS lors de chaque hospitalisation — même si la malformation est ancienne et n'est pas le motif du séjour. Ces codes servent de marqueurs de comorbidité et participent au groupage GHM. Leur omission systématique sous-documente la charge de soins réelle du patient.
⚠ Confondre Q25.0 (canal artériel persistant) avec une pathologie acquise
La perméabilité du canal artériel (Q25.0, CMA 2) est un code Q — donc congénital — mais il est fréquemment diagnostiqué et traité chez le prématuré en réanimation néonatale, pouvant faire croire à une pathologie acquise. Q25.0 doit être codé en DAS dès qu'un canal artériel persistant est documenté échographiquement. Sa CMA 2 s'applique que le patient soit en néonatologie ou en pédiatrie.
Implications T2A
Le chapitre XVII génère des séjours dans deux contextes très distincts : la chirurgie pédiatrique des malformations (cardiaques, digestives, ORL) valorisée par la CCAM, et les hospitalisations médicales récurrentes des patients porteurs d'anomalies chromosomiques (trisomie 21, Turner) valorisées par la chronicité et les comorbidités. Le CMA maximum est 2 — le spina bifida (Q05.x), les malformations de la moelle épinière (Q06.x) et le canal artériel persistant (Q25.0) sont les codes les plus impactants sur le groupage. Les anomalies chromosomiques (Q90-Q99) n'ont pas de CMA mais leur présence en DAS documente les comorbidités et peut influencer la durée de séjour.