Acidurie orotique héréditaire

Hereditary orotic aciduria

Définition

L'acidurie orotique héréditaire est une maladie autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas identifiés à travers le monde) qui se caractérise par un retard de croissance, par une anémie et par une excrétion excessive d'acide orotique dans l'urine. Elle est due à un important déficit de l'activité de l'enzyme de la voie pyrimidique, l'uridine 5'-monophosphate synthase (UMP, enzyme bifonctionnelle contenant deux activités : l'orotate phosphoribosyltransférase et l'orotidine 5'-monophosphate décarboxylase), codée par un seul gène (UMPS) localisé sur le chromosome 3q13.