Thalassémies

Thalassaemias

Définition

Maladie causée par des mutations autosomiques récessives qui conduisent à une production anormale d'hémoglobine. Cette maladie se caractérise par une destruction des globules rouges conduisant à une anémie et à une production anormale d'hémoglobine. Elle peut se traduire par une pâleur, une jaunisse, un excès en fer, de la fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification de mutations, grâce à un test génétique.