Carence héréditaire en facteur VIII avec inhibiteur anti-facteur VIII

Hereditary factor VIII deficiency with anti-factor VIII inhibitor

Définition

Maladie causée par une mutation héritée génétiquement, entraînant une déficience de la coagulation par manque de facteur VIII. Cette maladie engendre également la production d'anticorps inhibiteurs du facteur VIII en cas de transfusion. Des anticorps anti-facteur VIII inhibiteur se développent, car l'organisme perçoit le facteur VIII comme étranger, ce qui rend les perfusions de facteur VIII inefficaces. Cette maladie se caractérise par un nombre accru d'hémorragies et d'ecchymoses. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.