Carence héréditaire en facteur IX

Hereditary factor IX deficiency

Définition

Maladie causée par un trait récessif lié à l'X, hérité génétiquement, qui se manifeste par un gène défectueux situé sur le chromosome X. Cette maladie se caractérise par de faibles taux de facteur IX (une protéine) dans l'organisme, ce qui provoque une multiplication des hémorragies et des ecchymoses en raison d'anomalies de la coagulation. Confirmation par identification du trait récessif, au moyen d'un test génétique.