Hypothyroïdie congénitale permanente avec goitre diffus

Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre

Définition

Affection causée par une perte partielle ou complète de la fonction thyroïdienne due à une incapacité de la thyroïde à se développer correctement pendant la période anténatale. Cette affection se caractérise par une glande thyroïde lisse et gonflée et, chez les nourrissons, par un regard terne, un visage bouffi et une langue épaisse qui sort. Cette affection peut également se manifester sous forme d’épisodes de suffocation, de constipation, de cheveux secs et cassants, d’une jaunisse, d’un manque de tonus musculaire, d’une naissance des cheveux basse, de problèmes d’alimentation, d’une taille courte, d’une somnolence ou d’une lenteur.