Phénylcétonurie

Phenylketonuria

Définition

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire pour la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Si elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie entraîne un retard mental, parfois profond, ainsi qu’une hypopigmentation. Une limitation de phénylalanine dans l’alimentation permet aux patients de vivre quasi normalement.