Troubles du métabolisme du glyoxylate

Disorders of glyoxylate metabolism

Définition

L’hyperoxalurie primaire, ou oxalose, est un trouble métabolique rare transmis sous forme de maladie autosomique récessive, incluant à la fois le type 1, le plus fréquent, et le type 2, extrêmement rare. L’hyperoxalurie de type 1 est due à un défaut de l’enzyme hépatique peroxysomale L-alanine: glyoxylate aminotransférase (AGT). L’hyperoxalurie de type 2 est extrêmement rare et est due à une carence en glycérate déshydrogénase.