Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase
Bile acid synthesis defect with cholestasis
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
Les anomalies de la synthèse de l’acide biliaire sont un groupe de troubles du métabolisme du stérol dus à des carences enzymatiques de la synthèse de l’acide biliaire chez les nourrissons, les enfants et les adultes, avec des manifestations variables qui incluent une cholestase, une maladie neurologique et une malabsorption des graisses. Huit erreurs innées ont été clairement identifiées, dont 7 entraînent une cholestase hépatique et incluent : un déficit en 3β-hydroxy-C27-stéroïde oxydoréductase (type 1), un déficit en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase (type 2), un déficit en oxystérol 7α-hydroxylase (type 3), un déficit en 2-méthylacyl-CoA racémase (type 4), un déficit en CoA ligase de l’acide biliaire et une xanthomatose cérébrotendineuse. Le déficit en cholestérol 7α-hydroxylase entraîne une hypercholestérolémie avec cholestase hépatique.