Syndrome de Crigler-Najjar
Crigler-Najjar syndrome
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
Le syndrome de Crigler-Najjar est un trouble autosomique récessif du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique de l’activité de la bilirubine glucuronosyltransférase. Deux types ont été décrits, les types CNS 1 et 2, selon que le déficit enzymatique est complet ou partiel : les manifestations cliniques varient en conséquence. Les patients présentent une jaunisse isolée qui apparaît tôt dans la vie. Les analyses biologiques détectent l’hyperbilirubinémie non conjuguée sévère avec une exploration fonctionnelle hépatique normale. Les résultats des études d’imagerie abdominale (radiographies simples, scanners ou échographies) et d’histologie hépatique sont normaux. Le diagnostic est généralement confirmé par une analyse de l’ADN génomique.