Porphyries
Porphyrias
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
Les porphyries constituent un groupe de maladies caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison des deux. Toutes les porphyries sont dues à une carence en une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème entraînant une accumulation de porphyrines et/ou de leurs précurseurs dans le foie ou la moelle osseuse. Les signes cliniques de la maladie apparaissent généralement à l’âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Les porphyries peuvent être classées selon la localisation principale de l’anomalie métabolique. Une neurotoxicité directe ou indirecte peut provoquer des manifestations neurologiques. La transmission des porphyries héréditaires est autosomique et soit dominante avec une faible pénétrance soit récessive avec une pénétrance complète. Le diagnostic est principalement basé sur la mesure des porphyrines et de leurs précurseurs dans des échantillons biologiques.