Maladie de Huntington

Huntington disease

Définition

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central. La MH est une maladie autosomique dominante due à une mutation entraînant un nombre accru de répétitions du triplet de cytosine-adénine-guanine sur le chromosome 4. Elle se manifeste par une chorée, une démence et des changements de personnalité. Dans le variant Westphal, la dystonie et le parkinsonisme dominent. La neuroimagerie révèle une atrophie caudée. Un test génétique existe et peut faciliter la détection présymptomatique.

Synonymes

Inclusions

• ·Chorée de Huntington