Paraplégie spastique héréditaire

Hereditary spastic paraplegia

Définition

Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) constituent un groupe génétiquement et cliniquement hétérogène de troubles neurodégénératifs caractérisés par des degrés variables de spasticité des membres inférieurs, de faiblesse de la voie pyramidale, d'hyperréflexie et d'hypertonie de la vessie. Sur le plan clinique, les PSH peuvent être divisées en deux principaux groupes: les formes non compliquées (pures) et les formes compliquées (complexes) en fonction de la présence d'autres caractéristiques neurologiques, parmi lesquelles l'ataxie, la neuropathie périphérique, les troubles cognitifs, l'épilepsie, l'amyotrophie, la rétinopathie, la surdité, l'ichtyose et l'atteinte extrapyramidale, en plus de la paraparésie spastique. Les PSH pures sont caractérisées par une spasticité et une faiblesse lentement progressive des membres inférieurs, fréquemment associées à des troubles de vessie hyperactive, une légère hypopallesthésie des extrémités inférieures et, occasionnellement, de la sensation de position des articulations. Les formes complexes de PSH sont caractérisées par la présence d’autres caractéristiques neurologiques ou non neurologiques. Des antécédents familiaux positifs, en particulier dans les cas autosomiques dominants, sont souvent présents mais pas toujours. Le diagnostic peut être facilité par la neuro-imagerie et les tests génétiques.