Amyotrophie spinale proximale juvénile de type III

Juvenile form spinal muscular dystrophy, Type III

Définition

Dans la SMA de type 3, on observe une faiblesse des muscles après l’âge de 18 mois. L’enfant est capable de s’asseoir et de se tenir debout tout seul. Il existe une distribution de la faiblesse de type dystrophie musculaire des ceintures causant une démarche dandinante, des chutes, et des difficultés à courir. Les capacités de marche peuvent être perdues. L’utilisation d’un fauteuil roulant devient nécessaire au fur et à mesure que la maladie progresse. L’espérance de vie peut être normale.