Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type III
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
La neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 3 (HSAN3) est une maladie autosomique récessive principalement observée chez les enfants juifs ashkénazes, causée par une mutation dans la protéine associée à l’I-kappa B kinase. Elle est caractérisée par un dysfonctionnement sensitif et une atteinte sévère de l'activité du système nerveux autonome, entrainant un dysfonctionnement multisystémique. Les symptômes peuvent comprendre une insensibilité à la douleur et aux variations de température, une douleur viscérale intacte, une alacrymie, des réflexes cornéens et tendineux hypoactifs et une absence de papilles linguales fongiformes.