Myasthénie ou certains troubles de la jonction neuromusculaire précisés

Myasthenia gravis or certain specified neuromuscular junction disorders

Définition

Les troubles de la jonction neuromusculaire résultent d’une atteinte, d’un dysfonctionnement ou de l’absence d’une ou de plusieurs protéines essentielles à la transmission neuromusculaire. La pathologie la plus courante est une lésion médiée par des anticorps ou une régulation négative des canaux ioniques ou des récepteurs, entraînant la myasthénie grave, le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton et la neuromyotonie acquise (ou syndrome d’Isaac). Un deuxième groupe important regroupe les syndromes myasthéniques congénitals causés par des mutations dans les protéines de la jonction neuromusculaire. La myasthénie est la maladie auto-immune la plus courante affectant la jonction neuromusculaire et elle se caractérise par une faiblesse musculaire liée à la fatigue et indolore. Elle est causée par des autoanticorps dirigés contre des protéines de la jonction neuromusculaire, soit le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (AChR), soit la tyrosine kinase spécifique du muscle (MuSK). Les mutations dans les protéines de la jonction neuromusculaire sont la cause de syndromes myasthéniques congénitaux. Autres affections médiées par les anticorps affectant la jonction neuromusculaire, parmi lesquelles le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton et la neuromyotonie.