CIM-10CIM-11
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GB90.40CIM-11 MMS 2026

Hypotonie-cystinurie de type 1

Hypotonia-cystinuria type 1

Correspondance CIM-10

N25Voir la fiche CIM-10 →

Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.

Définition

Il s'agit d'un syndrome rare caractérisé par une hypotonie et un retard de croissance néonataux et infantiles, une cystinurie de type 1, une néphrolithiase, un retard de croissance dû à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie facial mineure due à une délétion homozygote de deux gènes contigus sur le chromosome 2: SLC3A1 et PREP (2p21).