Ostéopétrose

Osteopetrosis

Définition

L'ostéopétrose ("maladie des os de marbre") est un terme descriptif qui désigne un groupe de troubles rares et héréditaires du squelette caractérisés par une densité osseuse accrue sur les radiographies. Les affections ostéopétrotiques varient considérablement dans leur présentation et leur gravité, allant de l'apparition néonatale avec des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance de la moelle osseuse (comme dans l'ostéopétrose autosomique récessive classique ou "maligne") à la découverte fortuite d'une ostéopétrose sur des radiographies (par exemple, l'ostéopoïkilosis).