Syndrome de Noonan
Noonan syndrome
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, un dysmorphisme facial et des malformations cardiaques congénitales. Les principales caractéristiques faciales du SN sont l'hypertélorisme avec des fissures palpébrales inclinées vers le bas, un ptosis et des oreilles basses en rotation postérieure avec une hélice épaissie. Les anomalies cardiovasculaires les plus fréquemment associées à cette affection sont la sténose pulmonaire et la cardiomyopathie hypertrophique. Les autres caractéristiques associées sont une déformation du cou, une déformation de la poitrine, une légère déficience intellectuelle, une cryptorchidie, une mauvaise alimentation pendant la petite enfance, une tendance aux saignements et une dysplasie lymphatique. Le syndrome est transmis en tant que trait autosomique dominant.