Trisomie 21 complète

Complete trisomy 21

Définition

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21, dont les manifestations cliniques comprennent une déficience intellectuelle variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à un dysmorphisme facial et à des malformations variables (essentiellement cardiaques et digestives) et à un risque de complications (épilepsie, leucémie, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement précoce et maladie d'Alzheimer).

Synonymes

Inclusions

• ·Syndrome de Down