Trisomie 13 complète

Complete trisomy 13

Définition

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire; elle est caractérisée par des malformations cérébrales (holoprosencéphalie), une dysmorphie faciale, des anomalies oculaires, une polydactylie postaxiale, des malformations viscérales (cardiopathie) et un retard psychomoteur sévère.

Synonymes

Inclusions

• ·Syndrome de Patau