Troubles de la drépanocytose ou autres hémoglobinopathies

Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies

Définition

Tout trouble causé par une mutation HbS du gène de l'hémoglobine. Ce trouble se caractérise par des globules rouges anormaux, rigides et falciformes, qui diminuent la capacité de transport de l'oxygène. Il peut entraîner : fatigue, essoufflement, vertiges, maux de tête, pâleur de la peau ou des muqueuses et jaunisse. Il se confirme par la détection de la mutation HbS, au moyen d'un test génétique.