Maladie de l'hémoglobine C

Haemoglobin C disease

Définition

Maladie causée par le gène biparental qui code l'hémoglobine C. Cette maladie se caractérise par une structure anormale de l'une des chaînes de globine de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie peut se manifester par une légère anémie hémolytique, un risque accru de calculs biliaires, une hypertrophie de la rate, des accès de douleurs articulaires et un risque plus élevé d'infections. Elle se confirme par l’identification du gène de l'hémoglobine C, au moyen d'un test génétique.

Exclusions

• ✗Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale3A50.4