Hyperplasie congénitale des surrénales
Congenital adrenal hyperplasia
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) désigne un groupe d’affections associées à des anomalies complètes (forme classique) ou partielles (non classiques) de la biosynthèse des hormones surrénaliennes. Cette affection se caractérise par une production insuffisante de cortisol, ou d’aldostérone (forme classique avec perte de sel), associée à une surproduction d’androgènes surrénaliens. Dans sa forme classique, la décompensation métabolique (déshydratation avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose associées à un déficit en minéralocorticoïde, et hypoglycémie associée à un déficit en glucocorticoïde) peut mettre la vie en danger dès la période néonatale. Des variations génitales peuvent être notées à la naissance chez les bébés de sexe féminin affectés. L’hyperandrogénisme chronique peut entraîner une croissance accélérée pendant l’enfance, mais la maturation osseuse prématurée peut entraîner un déficit dans la taille finale. Les adultes ont tendance à être en surpoids et des dérèglements métaboliques, des anomalies osseuses et des problèmes de fertilité peuvent également apparaître. Les formes non classiques sont associées à un début plus tardif, durant la période péri- ou postpubertaire, et se manifestent par des signes d’hyperandrogénisme (acné, hirsutisme, problèmes menstruels et stérilité).