Amyotrophie spinale
Spinal muscular atrophy
Correspondance CIM-10
Ce code CIM-11 correspond au code CIM-10 indiqué. La correspondance est fournie par l'ANS/ATIH.
Définition
L’amyotrophie spinale (AS) (SMA) est un trouble progressif avec une perte des cellules de la corne antérieure entrainant une faiblesse et une perte musculaires. La faiblesse est typiquement symétrique. Les signes des neurones moteurs supérieurs sont typiquement absents et il n'y a pas de déficit sensitif. L’alimentation et la déglutition peuvent être affectées, et il peut y avoir une atteinte des muscles respiratoires. La SMA est une maladie autosomique récessive liée au chromosome 5q13 qui est causée par la délétion ou la mutation du gène SMN1 (survival motor neuron 1). Les quatre types de SMA I, II, III et IV sont classés selon l'âge de début de la maladie et la capacité à atteindre les différents stades de développement moteur.