Erreurs innées du métabolisme

Inborn errors of metabolism

Définition

Les erreurs innées du métabolisme constituent une vaste classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. Elles sont pour la plupart dues à des anomalies de gènes uniques codant pour des enzymes qui facilitent la transformation de diverses substances (substrats) en d'autres substances (produits).

Exclusions

• ✗Troubles du métabolisme des lipoprotéines ou de certaines lipidémies préciséesBlockL2-5C8