Maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante

Autosomal dominant tubulointerstitial disease

Définition

Maladies rénales non glomérulaires, autosomiques dominantes, caractérisées par une fibrose tubulo-interstitielle progressive et une évolution vers l'insuffisance rénale terminale. Il existe actuellement 4 défauts génétiques connus, liés à l'uromoduline, la mucine-1, la rénine et le facteur nucléaire 1-beta des hépatocytes. Le dernier est associé au diabète de maturité chez les jeunes (MODY) et il est donc classé comme étant MODY-5.