Syndrome de Turner

Turner syndrome

Définition

Absence d'un chromosome X au caryotype (mosaïcisme 45, X0 ou 45,XO/46,XX); gonades : ovaires (en stries); phénotype : femme de petite taille, aménorrhée (hypogonadisme hypergonadotrophique), absence de développement sexuel, cou palmé, oreilles basses, ligne de cheveux postérieure, mamelons très espacés, quatrième métacarpe court et angle de portage accru au coude (cubitus valgus). Souvent associé à des anomalies rénales, cardiaques et oculaires.

Synonymes

Inclusions

• ·Monosomie X

Exclusions

• ✗Syndrome de NoonanLD2F.15